Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA)

Importance d’un repérage et d’une prise en charge précoce

Malgré l’existence de recommandations de bonnes pratiques, l’autisme est encore mal et trop tardivement diagnostiqué et les interventions demeurent quantitativement et qualitativement peu adaptées.

Face à ce constat , les URPS Médecins, Orthophonistes et Orthoptistes ainsi que leur partenaires, ont décidé de se mobiliser pour un repérage précoce et une prise en charge plus efficaces de l’autisme et autres Troubles Envahissants du Développement. Depuis fin 2014, en lien avec les associations locales de FMC, des sessions de formation pluriprofessionnelles et territorialisées sur le repérage et la prise en charge précoces de l’autisme et des troubles envahissants du développement sont organisées. Ces formations sont aussi l’occasion de présenter les ressources locales et régionales pour la prise en charge de ces pathologies.

Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA)

Selon le DSM 5, le Trouble du spectre Autistique est caractérisé par l’atteinte de 2 domaines de développement :

Déficit persistant de la communication et des interactions sociales réciproques observées dans des contextes variés,
Intérêts, activités et comportement restreints, stéréotypés et répétitifs.

Chaque élément peut survenir avec un degré de sévérité véritable et avoir différents types de manifestations.

La survenue des difficultés apparaît avant l’âge de 18 mois et s’accompagne d’autres signes son spécifiques (troubles du sommeil, de l’alimentation, etc.)

Il existe un spectre de l’autisme dans lequel on y retrouve plusieurs sous catégories. En effet, la classification la mieux actualisée est aujourd’hui le DSM-5, dans lequel l’appellation « trouble du spectre de l’autisme (TSA) » remplace désormais celle de « troubles envahissants du développement (TED) » qui dans le DSM-V recouvrait plusieurs catégories (trouble autistique, syndrome d’Asperger, trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS), trouble désintégratif de l’enfance et syndrome de Rett).

Diagnostique

Le diagnostic des TSA est clinique et ne peut être posé avant 18 mois. En cas de suspicion, il faudra orienter l’enfant vers :

La mise en oeuvre des 1ères évaluations et prises en charge par les professionnels de santé de 1ère ligne, soit : Médecins généralistes, pédiatres et médecins de PMI. Une liste de bilans est alors à prévoir (ORL, ophtalmologie, communication et langage, développement moteur kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie et orientation en multi-accueil pour observation.)
Une équipe pluridisciplinaire repérée comme formée et expérimentée, soit selon les cas : cabinet de praticiens libéraux coordonnés entre eux, CAMSP (Centre d’accueil médicosocial précoce, pour enfants 0-6 ans), CMP, CMPP, service de pédiatrie, de pédopsychiatrie, les Centres Ressources Autisme et les centres experts pour les situations complexes.

Il est recommandé de :

Ne pas utiliser les termes d'autisme chez un enfant de moins de 18 mois ou en cas de doute diagnostique et d'utiliser plutôt la notion de difficultés développementales dont la nature est à préciser ;

Ne pas annoncer un diagnostique avant les résultats de l'évaluation pluridisciplinaire.

Le médecin traitant a un rôle majeur car il peut :

Constater des écarts inhabituels de développement,
Prescrire un parcours de bilan et d’intervention précoce,
Orienter l’enfant et sa famille auprès d’une Plateforme de Coordination et d’Orientation.

Intérêt d’un dépistage

Même si le diagnostic ne peut être posé avant 18 mois, un repérage précoce présente un intérêt du fait de :

La plasticité cérébrale avant 6 ans,
La précocité des interventions : un facteur positif d’influence sur l’évolution des troubles.

Le diagnostic reste possible à tout âge et permet une meilleure adaptation de la personne à l’environnement et inversement, de l’environnement aux besoins de la personne.

Prise en soin

Chez l’enfant :

Dans les 3 mois qui suivent le diagnostic et avant l’âge de 4ans (Recommandations HAS et ANESM de mars 2012) ;
Mise en œuvre d’un projet personnalisé d’interventions coordonnées, globales, éducatives et thérapeutiques.

Modalités :

Respecter la singularité de l’enfant/adolescent
Associer les parents et le jeune (selon son niveau de maturité et de compréhension) à l’élaboration du projet

Les interventions visent également une adaptation de l’environnement de la personne :

Actions directes auprès de la personne
actions indirectes avec et sur l’environnement

Chez l’adulte :

Construction du projet avec la personne et les familles ;
Réseau d’accompagnement pour le social, la santé et l’habitat ;
Les particularités sensorielles et leur aménagement possible
Fonctionnement cognitif et émotionnel à prendre en compte ;
Travail sur la communication, le langage, la sensorialité, les intérêts restreints, les stéréotypies et l’autonomie ;
Accompagnement et soutien dans les études, l’imli, la culture et a santé

Facteurs de risque

Le sexe : l'autisme est plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Le sex-ratio moyen garçon : fille est de 4,2 : 1. Le sex-ratio est moins élevé lorsqu’il y a un trouble du développement intellectuel modéré à sévère associé à l’autisme (2 garçons pour 1 fille), à l’inverse dans l’autisme sans trouble du développement intellectuel, la prépondérance des garçons est encore plus marquée (6 garçons pour 1 fille). L’autisme intervient dans toutes les classes sociales.

L'autisme dans la fratrie : le risque de TED est de 4% si une famille a déjà un enfant autiste de sexe masculin ; il passe à 7% s'il est de sexe féminin.

Signes d’appels chez les enfants

Inquiétude des parents relative au développement de leur enfant ;

Absence de babillage, de pointage protodéclaratif ou autres gestes sociaux (au revoir...) à 12 mois ;

Absence de mots à 18 mois ;

Absence d'association de mots (non écholaliques) à 24 mois ;

Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l'âge.

Il n’existe AUCUN LIEN entre l’autisme et : une intolérance au gluten, la vaccination combinée ROR, la présence de mercure dans l’environnement, les caractéristiques psychologiques des parents, un dysfonctionnement relationnel mère/enfant.

Diagnostique différentiel

Chez l’enfant :

Trouble du développement intellectuel
Troubles Spécifiques du Langage Oral (TSLO)
Trouble Déficitaire de l’Attention avec Hyperactivité (TDAH)
déficits sensoriels tels que la surdité ou cécité
troubles de la pragmatique
troubles de l’anxiété sociale
Troubles Obsessionnels Compulsifs (TOC)

Chez l’adulte :

Schizophrénies
Troubles de la personnalité (schizoïde, schizotypie, personnalité obsessionnelle-compulsive-narcissique, etc.)
Troubles de la pragmatique du langage
Haut Potentiel intellectuel

Particularités sensorielles des personnes avec TSA

Les personnes avec TSA peuvent présenter des particularités hypo ou hypersensible sur les plans :

Auditif
Tactile
Olfactif
Gustatif
Visuel
Vestibulaire
Proprioceptions

Outils permettant le dialogue du spectre de langage

Evaluation de l’enfant :

Anamnèse (parcours développement)

Examen pédiatrique + vue + audition

Recherche clinique des signes centraux de TSA

Bilans :

Langage, communication et pragmatique,
Fonctions intellectuelles et cognitives
Examen des capacités adaptatives (échelle de VINELAND)
Examen de processus d’intégration sensorielle

Outils spécifiques du TSA

ADI-R questionnaire avec les parents : Certification

93 items organisés en 9 domaines
Peu de sensibilité avant 30 mois
Âge de développement supérieur ou égal à 24 mois
Focalisation sur la période de 4-5 ans
références aux critères du DSM4 et de la CIM10

ADOS 2 avec les enfants : Certification

Mise en pratique par le biais de saynètes semi-standardisées
5 modules selon l’âge et le niveau de langage
Passation filmée et cotée dans l’après-coup
Limite: faux positifs (peut être positive alors que les critères du second domaine atteint dans les TSA sont absents)

PEP 3

BECS (de 4 à 24 mois)

ECSP (exploration de 3 dimensions : interactions sociales, attention conjointe, régulation du comportement)

ABC (en cas de limitation intellectuelle)

Pour l’avenir de l’enfant autiste

Un repérage et une intervention précoces permettent de travailler favorablement sur la trajectoire de l’enfant et lui seront favorables pour l’avenir.

Pour l’enfant :

Accompagnement au développement des interactions sociales
Accompagnement au développement de la communication et du langage
Accompagnement des troubles du comportement

Sur l’environnement :

Scolarisation adaptée
Habitat inclusif
Structure adapté

Interactions sociales réciproques :

Ces troubles sont les plus persistants au cour de la vie

Communication et langage :

Si pas de développement d’un langage fonctionnel à l’âge de 5 ans, la probabilité de l’acquérir devient de plus en plus faible avec l’âge.

Troubles du comportement :

A l’adolescence :

réduction des comportements stéréotypés chez environ 50% des personnes avec autisme infantile,
mais aggravation des troubles dans 25 à 30% pendant 1 à 2 ans dont 8 à 10% ne récupéreront pas de cette aggravation

Accompagnement des familles :

Si une famille a des suspicions de trouble neuro-développement, elle doit se diriger vers son médecin traitant qui pourra alors la renseigner et l’accompagner dans les démarches à effectuer.

Téléchargez le « Guide du repérage des troubles du Neuro-Développement«

SoiréeS de sensibilisation déployées sur le territoire

Ressources locales et régionales ARRAGEOIS

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